天使综合征,或称天使人综合征快乐木偶综合征,又称安格曼综合征(英文原名为Angelman syndrome),是一种基因缺陷而造成的疾病。罹患此症的患者,脸上常有笑容,缺乏语言能力、过动,且智能低下

天使综合征,一种染色体紊乱症,因染色体的问题而导致的罕见疾病。得了这种病的孩子,会双手举高,挥舞,脚下不稳,就像被人牵线的木偶;经常发笑,很快乐的样子。所以人们又把这种疾病叫做“快乐木偶综合征”。但动作机械,智力低下,同时还有癫痫等症状。目前还没有有效的医治办法,只能随着年龄的增长,症状表现慢慢好转。

 

全球约有1.5万名病患者,多数儿童虽然他们拥有与正常人无异的脑部结构、新陈代谢及血液,但患者的脑波异常,无论脑部及身体发育均迟缓,表达能力较差,移动与平衡运动困难,有颤抖的步伐与颤动的四肢,时有癫痫症状,需要定时服药抑制病情。

 

天使综合征的病因由基因缺陷引起,是15号染色体q11-q13缺失所致。本病由母系单基因遗传缺陷所致。由于来自母亲的第15号染色体印迹基因区15q部分缺陷,或同时拥有两条来自父亲的带有此缺陷的第15号染色体。相反,若基因缺陷来自父亲,或同时拥有两条来自母亲的基因缺陷,则会造成普拉德-威利综合征(Prader-Willisyndrome)。

 

 

 

 

 

症状

 

1、严重运动障碍、智力低下,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口露舌以及一逗就哭为特征的特殊面容。

2、所有患者表现有大笑、有枕骨沟、伸舌不正常(延伸的舌)、及特征性脑电图放电(EEG图形的构成为高振幅双侧峰与波活动,呈对称同步并常为单一性节律,且有每秒两个循环的慢波成分)。

3、部分患者运动震颤、行走困难,可能由于平衡功能障碍所致。

4、癫痫大发作,同期出现频繁屈肘的上肢上下扑翼样运动。

5、全身发育迟缓,生后小脑畸形,惊厥,肌张力低下,反射亢进,多动症。

6、部分患者失语或均有语言功能缺失。

 

 天使综合征(文章来自百度)