小胖威利关爱中心2024年11月份工作汇报

11月，我们迎来了属于小胖威利患者们自己的节日。在2019年为了帮助小胖威利综合征患者改善生活质量，促进社会各界对小胖威利综合征的关注和参与度，我们联合了解放军总医院等百余家单位共同发起将每年的11月15日为中国小胖威利关爱日。整个月，我们围绕着这个主题，开展了一系列的关怀活动。

 

 

 

一、主要工作回顾

 

小胖威利关爱日主题活动

 

早在半年前，关爱中心便已着手筹备此次小胖威利关爱日主题活动。我们的工作从筹集资金开始，一直持续到活动前夕的每一个细节，规划行程、发布统计报名信息、实时监控预算，多次活动现场、酒店实地考察，再到协调医院、专家、志愿者、车辆和广告物料等等琐碎事宜，确保每一个环节都能顺利进行。

为了减轻小胖威利综合征家庭的经济负担并提高他们参与活动的积极性，我们为这次为期4天3晚的线下活动提供了免费的门票，交通，食宿和往返交通补贴。对于那些不能亲临现场的家庭，我们通过联合权威专家直播的方式向他们及社会科普疾病相关知识，力求让更多家庭能够参与其中。

我们努力确保活动的每一个细节都能得到妥善处理，从而为患者家庭提供了一个无忧、愉快的参与体验。为患者及其家庭带来一段难忘的时光，让他们在关爱与支持中感受到温暖和希望。

11月16日，尽管天空飘着细雨，但34组来自全国各地的小胖威利综合征患者家庭的热情并未因此减退。他们齐聚杭州野生动物世界，共同亲近大自然，体验了一天的快乐与温馨。在家长、中心工作人员和志愿者的陪伴下，孩子们观赏了珍稀野生动物，参与了精彩的马戏表演，乘坐园区小火车与许多野生动物亲密接触，还体验了海盗船、旋转木马等游乐设施。这一天，动物园里充满了孩子们的笑声和欢呼声，他们在互相交流中暂时忘却了疾病的困扰，同时也在各项活动中得到了身体的锻炼。

11月17日，关爱中心与浙江大学医学院附属儿童医院（浙大儿院）联合举办了第61次多学科义诊活动。此次活动覆盖了内分泌、骨科、心血管内科等11个科室，为患者提供一站式、全方位的医疗支持，活动共吸引全国各地44个患者家庭的参与。专家们为患者提供了全面而专业的医疗服务，并耐心解答了家长关于疾病治疗和护理的疑问。通过这次义诊活动，极大地减轻了患者家庭在就医过程中的奔波与烦恼，也让患者家庭对下一步的治疗计划有了更清晰的认识。     

同日下午，关爱中心林理事长的工作分享为医患交流活动拉开了序幕。在浙大儿院的阶梯教室里，34位家长与各领域专家围绕小胖威利综合征患者关心的问题展开了深入讨论。讨论内容从罕见病政策的发展过程，到适应症药物生长激素的推动方案，再到基金会对小胖威利综合征患者的支持与帮助，专家们也分享了他们在小胖威利综合征和治疗上的丰富临床经验。

 

 

 

 

活动最后，专家们与家长们进行了“面对面”答疑环节。家长们踊跃提问，专家们则耐心解答，帮助大家解决了关于小胖威利综合征管理中的各种问题。在交流的尾声，家长代表们为了表达对专家们无私奉献和专业指导的感激之情，特别献上了鲜花，以此感谢专家们为小胖威利综合征患者家庭所做的贡献和努力。

在家长参与交流活动的同时，17个志愿者们与小胖威利综合征的孩子们共度了一个充满乐趣的下午。活动开始前，中心工作人员就与志愿者们进行了积极的沟通，向他们传授了关于孩子们的独特特征和有效的交流策略。在陪伴孩子们看电影、玩游戏和聊天的过程中，志愿者们逐渐洞察到孩子们在情绪调节上的困难，这是小胖威利综合征的一个常见特征。

通过这些亲密的互动，志愿者们更加深刻地理解了小胖威利综合征儿童的特殊需求，以及他们在日常生活中可能面临的挑战。短短几个小时的陪伴，孩子们的热情和单纯给志愿者们带来了深刻的体验。志愿者们学会了如何更好地与这些孩子沟通，同时也意识到了小胖威利综合征儿童在社交互动和情绪表达上可能需要的额外支持和耐心。

这次活动不仅为孩子们带来了快乐和关爱，也让志愿者们对小胖威利综合征有了更深入的了解。他们也希望能有更多的人关注小胖威利综合征患者及其家庭，共同为他们创造一个更加包容和支持的社会环境。

11月15日，小胖威利关爱中心有幸邀请到北京协和医院内分泌科主任医师伍学焱教授，在人民日报健康客户端平台举办了主题为《不一样的儿童肥胖，吃不饱的小胖威利》的直播讲座。此次直播不仅在人民日报健康客户端进行，同时在健康时报、腾讯视频、搜狐视频、新浪新闻、知乎、虎牙、斗鱼、B站、快手等11个直播平台的同步播放。值得一提的是，仅在人民日报平台，直播就超过50多万网友的观看和互动。

在直播中，伍学焱教授深入讲解了小胖威利综合征的特征、临床经验以及治疗进展，特别针对肥胖管理提供了专业的见解。这次直播讲座的广泛传播，不仅提升了公众对小胖威利综合征这一罕见病的认识，也为患者家庭提供了宝贵的医学信息和支持。高播放量显著增强了讲座的传播效果，使得小胖威利综合征受到了更广泛的关注，并帮助更多人了解了相关的诊疗知识。

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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同日，广州市妇女儿童医院医疗中心毛晓健主任也进行了《普拉德-威利综合征的诊断与治疗》的科普讲座。毛晓健博士是广州医科大学附属妇女儿童医疗中心的三级主任医师、病区主任，同时也是广州医科大学的硕士生导师、教授。讲座通过腾讯会议平台向公众开放，旨在提高公众和医疗专业人士对小胖威利综合征的认识，并深入了解该疾病的诊断与治疗方法。讲座内容涵盖了小胖威利综合征的遗传背景、临床表现、诊断流程及最新治疗进展等方面，为观众提供了宝贵的知识和经验。

二、其他重要活动

 

为了解决我国西部地区医疗资源分配不均以及小胖威利患者确诊率低、易误诊漏诊的问题，关爱中心联合复旦大学附属儿科医院于11月6日举办了“牵手东西部行动”——儿童神经内科与内分泌遗传代谢性疾病诊疗能力提升公益培训项目中的小胖威利专题培训。此次培训吸引了西部多个省份的20多名医生参加。复旦大学附属儿科医院副院长王艺及多位专家就小胖威利综合征进行了专题讲座，并分享了罕见病规范化诊疗的重要性，以及如何早期识别和进行多学科管理等知识。同时，中心林理事长也对在坐的各位医生分享身边的案例以及中心工作的成果，这次培训不仅为西部地区的医生提供了宝贵的学习机会，也推动了全国小胖威利诊疗水平的均衡发展。

 

11月9日至11日，关爱中心理事长林晓静作为特邀嘉宾，参加了在湖北宜昌举办的“2024国际疾病与衰老高峰论坛”。此次论坛聚焦于雷帕霉素靶蛋白(mTOR)-自噬信号传导通路在医学领域的巨大潜力。早在2021年，关爱中心就与北京协和医院内分泌科张宏冰教授团队合作，推动了雷帕霉素药物治疗小胖威利综合征的临床试验，试验结果表明部分患者的认知障碍、语言障碍及抠抓皮肤问题等症状具有显著改善作用。

论坛吸引了众多医学专家和学者，会议期间播放的小胖威利综合征的宣传视频，有效提升了医务工作者对小胖威利综合征的认知。

专家、科研人员对雷帕霉素作用机制持续深化的研究，也为患者家庭带来了希望。

11月16日，关爱中心受邀参加了陆军军医大学西南医院罕见病中心的成立大会，林理事长做了题为《关注小胖威利，点亮希望之光》的主题报告，分享了关爱中心近年来的努力成果以及小胖威利综合征对家庭造成的巨大挑战。此次成立大会标志着我国在罕见病诊疗领域迈出了重要一步。

西南医院内分泌科胡炯宇副主任表示，罕见病中心将充分利用医院多学科诊疗的优势，采用基因检测、分子诊断、个体化治疗等前沿技术，为患者提供全方位的诊疗方案。此外，中心还将加强与国内外科研机构的合作，共同开展基础研究、临床试验及新疗法研发，推动小胖威利综合征等罕见病治疗的创新与发展。

浙江大学研究基因治疗的张跃教授对林理事长的报告给予了高度评价，他表示将深入了解小胖威利综合征，希望找到治疗该疾病的靶点，为这一群体贡献力量。

11月23日至24日，关爱中心作为特邀参展方参加了第三届上海市第一妇婴保健院学术论坛。在会议现场显著位置展出了关于小胖威利综合征的宣传资料，进一步提升了社会对这一罕见病的认知与理解。

本次论坛由上海市第一妇婴保健院和上海医药行业协会携手主办，以“生殖与遗传前沿论坛暨综合性携带者筛查临床应用培训班”为主题，致力于推动生殖医学与遗传学领域的学术交流与技术革新。

论坛内容丰富，议题广泛，涵盖了辅助生殖技术安全性专题研讨会、三孩政策下的高龄女性助孕策略以及综合性携带者筛查临床应用培训班等多个重要方面。

在论坛举办期间，中心利用宣传广告这一媒介，详尽地向与会者阐述了小胖威利综合征的致病原因、典型症状、诊断手段以及治疗方案。此举不仅显著增强了医学界，特别是生殖医学领域专家对小胖威利综合征的认知与理解，而且有效提升了计划怀孕或已怀孕家庭对这一罕见病的认识，使他们能够意识到潜在的风险，并据此尽早采取干预与防治措施。同时，也为患者家庭开辟了更多寻求专业帮助与社会支持的途径。

2024年11月30日，香港罕见病联盟在庆祝成立十周年之际，在香港新界荃湾西如心酒店举办了一场盛大的庆典活动暨香港罕病研讨会。此次研讨会以“罕建网络，罕建未来”为主题，吸引了来自香港、内地以及国际的罕见病组织和医疗团体，共同探讨罕见病的相关议题。

在研讨会上，关爱中心林理事长介绍了在传播小胖威利综合征所做的努力，成功提高了与会者对小胖威利综合征的认识和关注。

除了学术交流，与会者还参观了香港儿童医院，了解了医院在罕见病康复方面的先进经验和技术。特别是感统训练、音乐水疗等康复方法，为小胖威利综合征患者提供了新的康复思路。

此次会议不仅加深了与会者对小胖威利综合征等罕见病的认知，也使他们对香港在罕病保障、医院人文关怀和综合管理方面的先进经验有了更全面的认识。这些经验为关爱中心未来的工作提供了宝贵的参考和启示。

三、荣誉的奖励

11月9日，以19岁的患者柯睿翔（睿睿）为主角的短片《欢乐颂》在1500多部作品脱颖而出，成功入围2024中国映像节.

短片中，我们见证了睿睿用精湛的琴艺演绎贝多芬的经典曲目《欢乐颂》。这首祥和欢乐的旋律不仅展现了他的音乐才华，更传递出他对生活的热爱和对未来的希望。短片还深入讲述了睿睿一家如何共同面对挑战，如何在科学的治疗与干预下，帮助睿睿养成良好的饮食与运动习惯，让他能够生活得更开心、更健康，甚至自食其力。

同时，我们也看到了支撑起这一切的背后，是睿睿一家人十数年来相互支持、相互鼓励的感人故事。他们面对困难不屈不挠，用爱和坚持为睿睿创造了一个充满希望和温暖的家庭环境。这种精神不仅感染了观众，更激发了社会对小胖威利患者的关爱和支持。

我们希望通过这部短片，能够激发更多人关注小胖威利综合症，了解患者的需求和困境，为他们提供必要的帮助和支持。

11月24日，关爱中心的“拯救贪吃的天使”项目在第五届“奇璞奖”颁奖典礼上荣获健康公益与ESG赛道三等奖，颁奖典礼在上海虹桥国际会展中心举行。此届“奇璞奖”评选历时近5个月，得到了全国健康行业的广泛响应。经过严格筛选，最终我们在157个入围项目脱颖而出。

“拯救贪吃的天使”项目是中心近年来重点推进的公益项目，旨在通过宣传和科普提高社会对小胖威利综合征的认知，帮助患者早日确诊并获得精准治疗。项目还努力确保小胖威利患者群体能够最大限度地获得政策、医疗和康复资源，以减轻患者家庭的压力。

此次获奖不仅是对中心过去一年工作的肯定，也是对未来工作的激励，鼓励我们继续为小胖威利患者提供更多支持和帮助。

小胖威利关爱日活动受到了广泛的新华社、都市快报等6家媒体关注和报道，仅新华社报道阅读量就达到42万多人，这不仅提高了公众对小胖威利综合征的认识，也增强了社会对这一罕见病群体的支持和理解。

小胖威利关爱日活动在浙大儿院举行

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https://web-cshd.hbjt.com.cn/article/draft/share/283918?scene=1&id=283918&hbId=2Pgq0NPD0w8z

https://mp.weixin.qq.com/s/yYlAB8ouUOz5uq4vbPifkw

浙江省残疾人福利基金会

https://mp.weixin.qq.com/s/wnbO27UF1WlU8vzstJA7HQ

https://mp.weixin.qq.com/s/YGueC7uH-0xDOufYqGVKZQ

罕见病组织发展网

https://mp.weixin.qq.com/s/EBlXRfPRDTEwzAuAmF0N8A

四、小胖家园的新进展

这个月，3个小胖孩子依依不舍地离开家园，他们的体重表成为了他们努力的最好证明。新来的2个小胖孩子也很快适应了家园的环境，迅速结交了朋友，一起运动，一起等待开饭，一起在体重表上进行小小的比赛。

对于小胖家园的孩子们来说，减肥成功后回到家的那一刻是他们人生中的高光时刻。他们不仅赢得了家人和同学的赞美，更重要的是，他们将家园中养成的健康饮食和运动习惯带回家中，展现出了惊人的自律。家长们发现，只要坚持家园的方法，照顾小胖变得更加轻松，而我们也希望不断能收到孩子们持续进步的好消息。

家长们将家园视为希望之地，无论确诊的过程多么曲折，在家里监管控制饮食多么困难，只要在家园看到自己孩子的体重每天都在一点点下降，那么再远的路程、再枯燥的生活都变得值得坚持。

家园孩子的体重变化

孩子们在家园运动，吃饭

博远入住家园11天，通过家园的营养餐食和运动，减轻了体重，停止了已服用2年的糖尿病药物，血压也恢复到正常范围。

兔兔在家园减轻了24斤后，回家后继续着家园的生活方式稳定保持着体重。

11月，对小胖威利罕见病关爱中心而言，是一个充满挑战与成果的时期。在这个月里，我们不仅稳步推进了日常工作，还成功举办了医生培训会议和关爱日活动，并通过积极的宣传努力，为患者争取到了更多的社会关注与支持。在未来的日子里，我们将继续努力，为患者提供更好的服务和关怀，推动小胖威利罕见病关爱事业的发展。同时，我们也期望与更多合作伙伴及社会各界人士携手，共同为小胖们打造一个更加光明和充满希望的未来。