PWS患者的一般健康状况
以下信息将大致介绍普拉德-威利综合征患者的健康指标。将其用作清单 – 当您的儿子或女儿成熟时,手头有一份非常有用的概要。
什么是更明显的
●许多人体重超标
●很多人都戴眼镜
●许多人有背部和关节问题
●有些人有水肿(体液潴留)和皮肤(干燥、脱皮、敏感)问题
什么不太明显
●骨质疏松症——30岁以上骨质疏松症高达90%
●糖尿病 – 大部分为 II 型
●心脏和血液循环问题
●呼吸系统的问题
●胃部问题,包括便秘
●睡眠问题
我们需要知道什么
●有些药物会有不同的反应
●精神行为风险增加
●不同的温度灵敏度
●不同的行为和心理
●温度不稳定
●不同的睡眠模式
眼睛和牙齿
●对眼镜的需求可能会提早出现
●每2-3年需要咨询一次配镜师
●第一颗牙齿的牙釉质通常较弱。第二颗牙齿可能很坚固。
●粘稠的唾液意味着需要更多的刷牙次数
●每 6 个月看一次牙医
脊柱
●由于颈部和背部肌肉薄弱而导致脊柱后凸(颈部和脊柱弯曲)。 锻炼可以预防永久性脊柱后凸
●脊柱侧凸(脊柱“S”弯曲)。 需要支具或手术
腿脚
●臀部、膝盖、脚部经常出现问题——导致疼痛和水潴留
●由体重过重和肌肉无力引起
●脚:许多人走路都是靠外缘,有些人需要特殊的鞋底以防止疼痛和恶化“转出”情况
皮肤
●皮肤“脆弱”,容易瘀伤
●皮肤白皙——晒伤的风险增加
●扒皮——特别是“PW”的东西
●使用创可贴、芦荟、软手套,剪短指甲
●让双手忙起来!
●经常称赞皮肤痊愈
●预防感染
糖尿病
●更常见的是 II 型,伴有超重
●如果是家族成员的话可以遗传
治疗:
●药物、减肥和饮食
●一旦体重减轻,就可以减少或停止用药
●未经治疗会带来很大的健康风险:眼睛、肾脏、心脏
骨质疏松症
●90% 的患者年龄在 30 岁以后(美国)
●18 岁以后 30% 的成年人出现这种情况(英国)
●由于缺乏性类固醇和生长激素引起
●骨折风险——经常被忽视
●特殊扫描可显示骨质疏松症
●需要维生素 D 和钙
心脏与循环
●超重是疾病危险因素
●未来的 GHT 可能会产生有益的影响
●水肿引起的循环问题
呼吸系统
●通常没有肺部疾病,但肺容量可能较小
●GHT有很好的影响,呼吸更深
●呼吸暂停——呼吸暂停——检查这一点很重要
●睡眠时可能需要睡眠面罩 (CPAP) 来帮助呼吸
胃和肠
●可能是腹内肌无力
●注意急性胃扩张
●暴饮暴食可能会发生
●特别是如果一个人正在服用 GHT,如果不引起注意,这可能是致命的
●注意腹部扩张、呕吐、面色苍白和拒绝进食
其他肠道问题
●胆结石
●便秘
●直肠出血(采摘?)
●针对超重的胃束带术——对于PWS来说,这是极其危险的,有破裂、内中毒、死亡的风险
●胃轻瘫
激素缺乏
●当他们成年后,需要考虑对男性和女性进行性激素治疗——寻求内分泌科医生的建议
●生长激素——小时候——请听儿科医生的建议
●这些激素疗法基于个体评估
●它们将有助于防止骨骼脆弱和早衰
●另请注意,可能存在甲状腺激素缺乏症
医疗检查表
对于 PWS,包括检查
●体重:监测体重最重要
●监测血压
●检查呼吸系统,尤其是睡眠呼吸暂停
●定期进行心脏检查
●注意水肿(水潴留),
●留意皮肤干燥和脱皮现象
●定期去看牙医
●超重会给关节带来压力,
●应检查脊柱是否有脊柱侧凸和脊柱后凸
●糖尿病的血液检查
●激素治疗的血液检查
●营养师的专家建议
●需要时获得物理治疗师的帮助
●咨询师 – 谈论您的担忧可以帮助患有PWS的人……也可以帮助父母或看护者。