早期阶段

最初，新生儿的出生体重稍低或正常，吸吮能力差，随后体重增加，生长良好，肌肉非常无力，发育延迟。两性的生殖器通常都很小，男性的一个或两个睾丸未下降。由于婴儿肌肉无力、吸吮能力差，婴儿几乎总是无法哺乳，并且通常需要特殊的喂养方式，例如特殊的奶瓶或管饲（强饲法）。抬起头、坐起、爬行、行走和说话往往都会延迟。平均而言，独立坐大约在 12-13 个月左右，行走24-30 个月，骑自行车4 岁左右。第一个词可能会在 21 个月左右，句子可能会在 3.5 岁左右。在这个早期阶段，尽早使用生长激素以及物理治疗和营养学等学科的干预非常重要。

第二阶段

接下来是一段时间的正常饮食行为以及肌肉张力和活动的改善。然而，接下来的阶段通常以食欲增加和强迫性进食为标志。这通常发生在幼儿或幼儿身上。生活变得由贪婪的食欲和对食物的渴望所主导。患有PWS的人明显感觉不到饱（缺乏饱腹感）。他们可以吃下大量的食物而不会感到恶心或消化不良——而且许多人甚至从未呕吐过。这种对食物的渴求加上低于正常水平的热量需求，以及与肌张力低下相关的频繁活动减少，如果不进行外部控制，将导致体重快速增加，导致肥胖，并最终导致肥胖的后果：呼吸困难、心脏病、糖尿病和其他问题。

1）.新生儿及婴儿期

胎动少，新生儿的出生体重偏低或正常，肌张力低下（身体软），喂养困难（不吃、吸吮和吞咽困难，常需鼻胃管灌食），哭声微弱或不哭，四肢活动力差，生长缓慢，嗜睡，反复呼吸道感染，睡眠窒息等。

2）.特殊外观

典型面容为窄脸、前额窄凸、长颅、单眼皮、杏仁眼、斜视、窄鼻梁、薄上唇、嘴角下垂、小嘴、小下颌，身材矮小，肤色白，发色较淡（偏淡棕色），耳畸形，小手小脚，手狭窄且尺侧边缘较直，男婴常有隐睾。

3.）食欲异常

半岁内喂养困难，1～6岁出现食欲亢进且无法自控，无饱腹感，新陈代谢率低，热量消耗慢，体重急速增长，发生严重肥胖。

4）.运动发育迟缓

动作发展迟缓，大运动及精细运动均显著落后，比同龄人晚1~2年。随着年龄增长，肌张力有所改善，但肌力、协调度、平衡能力落后仍持续存在。

5）.智力/语言障碍

少数患者严重智力障碍，少数患者智力正常，多数患者轻度至中度智力损害，IQ在40～105，平均70。多数患者语言发育迟缓，构音缺陷，口齿不清，语言重复。

6）.学习困难

由于智能落后，抽象思维、数学计算、系统与次序性整合及听觉获取讯息能力差，导致学习困难，造成生活技能、问题解决能力弱，社会适应能力差。记忆力、阅读能力较好，尤其视觉认知、空间-概念组织能力较佳（如擅长拼图类游戏）；语言理解及表达能力尚可。

7）.情绪行为问题

患有PWS的孩子在幼年时期可能充满爱心和快乐。然而，随着时间的推移，患者逐渐出现脾气暴躁、固执、强迫症等性格特点。青少年或成年人可能会出现更严重的心理健康问题。异常行为包括强烈的觅食、搔抓皮肤、孤独症样行为、精神疾病等。约25％的PWS患者会出现癫痫。

8）.性腺发育不良

性腺激素分泌不足，小男婴睾丸未降（单或双侧隐睾）、阴茎短小；女生出现小阴唇与阴蒂，第二性征不明显。青春期大多会延缓且不完全，生育能力极其罕见。可能建议在青春期进行激素治疗。

9）.眼部异常

集合性斜视/内斜视，近视，远视，弱视，散光，外眼角上斜，蓝巩膜，虹膜有Brush-Field（灰白）斑点，白内障。

10）.口腔问题

因牙齿珐琅质太软、唾液黏稠、磨牙、反刍等，患者大多存在蛀牙、牙齿缺损、齿列异常等口腔问题。

11）.体温调节异常

婴儿期体温不稳定，夏季常持续发热，可能会出现无法解释的高温或低温，年长儿及成年人通常对环境温度不敏感。

12）.骨骼问题

脊柱侧弯发生率高或驼背，常有骨质疏松、髋关节发育不良、足外翻、下肢平衡异常。

13）.痛阈高

大多数PWS患者由于感觉机制迟钝和疼痛感减弱而意识不到疼痛和感染。应认真对待疼痛的抱怨，因为当它们发生时，可能表明有严重的疾病。

14）.抠抓皮肤

许多PWS患者会皮肤瘙痒、抓挠伤口和昆虫叮咬处，如果不加以控制，可能会变成慢性溃疡并导致感染。

15）.其他

胃轻瘫、嗜睡、睡眠呼吸暂停、甲状腺功能减退、肾上腺功能低下、夜晚遗尿等。