性腺机能减退和生育能力

性激素（女性雌激素和男性睾酮）水平低的性腺功能减退症在PWS中很常见。来自下丘脑、垂体和女性卵巢或男性睾丸的激素之间的紧密相互作用，调节性激素的水平。正常水平的激素和相关腺体的正常功能对于性发育和生育能力是必要的。这些腺体中的任何一个功能障碍都会导致性腺功能减退和生育能力下降/缺失。性激素对于青春期的生长突增、第二性征的发育、体脂/瘦肌肉成分、骨矿物质密度和生活质量也很重要。除了PWS中已明确的下丘脑功能障碍外，最近的研究还发现性腺功能减退症与卵巢和睾丸功能受损有关。

大多数患有PWS的女性通常没有初潮（第一次月经），或者推迟到 20 多岁。当月经来潮时，它们通常不规律，并且伴有排卵不频繁或不排卵。还可以看到假月经，即由于脂肪组织中雌激素的产生，子宫粘膜被排出。月经的存在，无论是由雌激素治疗引起的还是自然发生的，并不表明生育能力，除非发生排卵。因此，大多数患有PWS的女性都是不孕的，尽管有些女性可能存在潜在生育所需的激素水平。在患有PWS的男性中，尚未描述有活力的精子（生育所必需的）。无论男女，肥胖或超重都会导致或加重性腺功能减退和不孕症，可能是由于脂肪细胞中雌激素的产生阻碍了下丘脑和垂体的功能。同样，雌激素和睾酮治疗会抑制下丘脑和垂体分泌激素。相反，体重显着减轻或改变药物治疗可能会增加激素水平；据报道，一些服用氟西汀等血清素能药物的妇女具有生育能力。值得注意的是，有证据表明，一些精神药物在肝脏细胞色素 P450 酶水平上与下丘脑、垂体和性腺类固醇相互作用，这可能会降低或提高生育能力。

生育能力最好通过测量相关激素来评估。通常，患有PWS的成年人的垂体激素 FSH（卵泡刺激素）会很高，而女性和男性的雌激素和睾酮水平分别较低。然而，根据哪个激素分泌腺功能不正常，可以看到不同的激素水平。例如，来自卵巢和睾丸的激素抑制素 B 与潜在的生育能力有关。在大多数患有PWS的成年人中，抑制素 B 检测不到，表明不孕，但在一些女性中，抑制素 B 的水平已检测到，并且可能具有生育能力。原则上，评估男性的生育能力需要对射精进行研究，但由于性功能障碍、认​​知和行为问题，获得射精通常是不可行的。

性激素治疗

对于两性来说，性激素替代对于发展成人外观、增强骨矿物质密度、最佳肌肉和器官功能以及特定性别的大脑成熟都可能很重要，从而提高生活质量。在开始替代性激素之前，需要进行血液检查来测量相关激素。青春期后，可能并不总是建议特定的PWS患者进行性激素治疗，应与患者及其护理人员就潜在的益处和风险进行平衡的讨论。

对于女性来说，应考虑与补充雌激素相关的众所周知的风险，特别是血栓栓塞（PWS 和肥胖症的风险已经增加），以及乳腺癌和情绪不稳定的风险。对于男性来说，需要认识到睾酮对情绪和行为的影响，尽管这些可能与剂量有关。激素治疗的个体化方法是关键。PWS 患者补充睾酮或雌激素的目标可能不是达到非PWS患者正常范围内定义的水平。对于许多人来说，较低剂量的性激素足以获得治疗的积极效果。治疗必须仔细监测并适应患者的需要，从低剂量开始，然后逐渐增加。应仔细告知父母和照顾者，尤其是男性的身体变化，例如面部和体毛、声音低沉、女性阴道点状出血。对于女性，需要解释性腺功能减退症治疗和节育管理之间的重要区别。重要的是，雌激素或睾酮治疗不会获得生育能力。

性欲

尽管患有性腺功能减退症，但结婚和生孩子的愿望在患有PWS的成年人中很常见。许多人表达了强烈的浪漫想法并对性经历表现出兴趣。有些人，无论男女，都会表达反映他们欲望的想法、幻想和行为，例如成年后玩洋娃娃。患有PWS的成年人可能会在侄女或侄子出生后产生母性或父性情感，或者可能会感到嫉妒，因为他们自己的父母对新孙辈有浓厚的兴趣，并给予他们比患有PWS的孩子更多的关注。

患有PWS的人可能会以多种不同的方式看待浪漫关系，区分幻想和更可行的情况很重要。有些人可能会表现出神奇的思维，声称已订婚（例如与一位知名流行歌星）并表示结婚日期已经确定，即使他们与所识别的人只有很少的接触或个人了解。其他人可能有一个真正的女朋友或男朋友，并描述了不同强度的约会关系；他们可能满足于通过电话联系、牵手和亲吻来表达感情，而不需要实际的性接触。有些人可能会进入一种可以被描述为严肃的关系，其中可能包括性交，通常是与没有患有PWS的伴侣发生性行为。

首先，评估他们对性功能和“婴儿从哪里来”的理解程度很重要。其次，必须探索他们对性行为的规则和责任、界限和人身安全的理解。最后，必须评估他们对性传播疾病风险的了解。同样重要的是，需要确定是否以性换取食物，或者PWS患者是否在性方面受到利用；患有PWS的女性最容易遭受以食物换性的操纵。如果发现此类性剥削，则需要转介给适当的机构进行调查。最后，患有PWS的人会在人际关系中表现出人际冲突。他们可能难以分享、满足他人的期望或建立移情联系。即使有父母或监护人的帮助，他们的情感成熟度也可能不利于婚姻中必要的判断力、承诺和亲密程度。由于一些患有PWS的成年人判断力差，发展关系的尝试可能会变得更加复杂，他们会出现跟踪行为或色情狂，其中一个人会产生一种妄想性依恋，相信另一个人迷恋他们。

当患有PWS的年轻人表达想要孩子的愿望时，这种想法可以被视为家庭浪漫的早期心理阶段，例如玩洋娃娃。这个愿望可以通过咨询得到承认、讨论和解决。它通常通过替代来管理，例如拥有一个洋娃娃，参与侄女和侄子的生活，在与小孩子的活动中受到直接监督，或者接受社会上并非所有成年人都有孩子。当对孩子的渴望因实际月经而变得复杂且有可能生育时，患有PWS的女性可能很难接受使用避孕药具。在这些情况下，预期指导需要父母或监护人的参与。对PWS生育力的担忧引发了许多医学和伦理问题以及适当的预期指导，咨询和教育很重要。家庭、宗教和社会价值观应该在这些讨论中发挥重要作用。

怀孕

关于四例已知患有PWS的女性怀孕的文章和叙述表明，妊娠和分娩并不复杂。三个婴儿是按计划剖腹产产下的。所有母亲都没有母乳喂养，她们无法与孩子建立联系。婴儿由其他人（通常是亲戚）照顾。所有人的共同点是无法将孩子的需求置于个人需求和欲望之上，尤其是在食物方面。

患有PWS的母亲所生孩子的基因各不相同。理论上，患有PWS的生育妇女生出非PWS婴儿的几率取决于母亲的PWS基因类型。因单亲二体性 (UPD) 而患有PWS的女性不会有将基因改变的 15 号染色体遗传给PWS的风险。因缺失而患有PWS的女性每次怀孕都有 50% 的机会遗传带有缺失的染色体，并生出患有天使综合征 (AS) 的婴儿。AS 是由母体 15 号染色体（q11-q13 区域）缺失或突变引起的，因此，如果母亲将自己的母体 15 号染色体遗传给胎儿，则婴儿不会受到影响；但如果她遗传了带有缺失的父系 15 号染色体，那么婴儿就会患有 AS。AS 的典型症状是严重的发育迟缓和/或智力障碍，很少或没有言语、运动和平衡障碍，以及具有不适当的快乐举止的独特行为，包括经常大笑、微笑和兴奋。许多人有严重的睡眠问题和癫痫症。在 4 个有记录的PWS女性妊娠病例中，其中两个孩子的 15 号染色体正常（母亲分别有缺失和 UPD），另外两个孩子患有 AS（母亲两者都有缺失）。

总之：

性激素替代可能是应考虑的重要治疗选择。

性激素治疗并不适合所有人，个体化方法很重要，特别是在剂量可能低于标准剂量时。

性激素治疗无法获得生育能力。

对性关系中的生育/怀孕进行评估是必要的，因为不孕不育不能被认为是绝对的。

应注意防止剥削性关系，并确保预防性传播疾病。

关于PWS性腺机能减退、性行为和生育力的治疗，需要更多的知识。

页面更新于 2021 年 2 月。