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心理健康
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精神病学家入门书，由匹兹堡合作伙伴关系的 Janice L. Forster 医学博士和 Linda M. Gourash 医学博士撰写，经他们许可链接到此处。
本指南是为精神科医生和心理学家提供的，他们面临着治疗患有不熟悉的病症（普拉德-威利综合征）的非常复杂的患者的挑战。该材料基于作者对数百个各年龄段PWS患者进行住院和门诊危机干预的临床经验。
患有PWS的人可能会经历严重的焦虑，尤其是在日常生活发生变化的时候，并且也可能会经历情绪的变化。他们可能容易出现持续的情绪低落，有时会出现抑郁症状。在本节中，我们将仔细研究与心理健康相关的问题。
普拉德-威利综合征患者的心理健康，特别关注情绪障碍和精神病性疾病
作者：Tony Holland B.Sc.、MBBS、MRCP、M.Phil.、FRCPsych.、剑桥大学智力障碍精神病学名誉教授。
普拉德-威利综合征 (PWS) 是一种复杂的先天性罕见疾病，涉及一系列身体、心理健康和行为特征。本情况说明书是为PWS患者、PWS 患者家属以及其他提供临床、行为和教育支持的人准备的。在情况说明书中，考虑了特定精神疾病的风险，称为“情感障碍”（抑郁症、双相情感障碍）、“精神病”或“精神病”及其表现、病程和治疗。您可能希望与其他专业人士分享这一点。
本页涵盖的要点：
- 不同PWS基因类型的人患精神疾病的风险
- 精神疾病的表现以及如何将其与PWS患者常见的行为困难区分开来
- PWS患者情绪（情感）障碍和精神疾病的特征及其诊断和治疗
- 尽管提到精神疾病引起了人们的关注，但情况说明书强调了认识到这种疾病已经发生以及在有有效治疗方法的情况下进行准确诊断的重要性。
问题往往是，当疾病第一次出现时，并未被识别出来，因此无法提供在诊断后即可开始的最适当和有效的治疗。在本情况说明书中，在描述 PWS、情绪障碍和精神病之间的具体关系之前，先给出了一些背景信息，因为这对于充分理解PWS精神疾病的性质是必要的。
PWS的遗传学
没有PWS的典型人将从母亲继承一条 15 号染色体，从父亲继承另一条 15 号染色体。由于一种称为遗传（基因组）印记的过程，只有来自父亲的基因在 15 号染色体上称为 15q11-13 的特定位点上才具有活性。通常，相同基因的母亲和父亲的副本都是活跃的。然而，从母亲那里继承的该位点 (15q11-13) 的特定基因副本在我们所有人体内通常都处于关闭状态并且处于非活动状态（称为“印记”）。如果这些基因的父亲拷贝缺失或失活，则这些印记基因的两个拷贝均不存在或不活跃，从而导致 PWS。
因此，PWS的遗传原因主要有3个：15号染色体上特定位点的缺失，遗传自父亲（父本缺失型）；从母亲遗传 15 号染色体的两个拷贝（母亲单亲二体性或 mUPD 型）；还有一种非常罕见的形式，称为“印记缺陷”。这些人分别占PWS患者的大约 70%、25% 和不到 5%，尽管这些比例可能会发生变化。
PWS的行为特征
虽然PWS患者都是个体，其需求的性质和程度各不相同，但研究已经确定了PWS患者特别常见的特定特征。其中，暴饮暴食行为（贪食症）是最受认可的，因为它起源于儿童早期，如果不控制食物的获取，日后可能会出现严重肥胖的风险。脾气暴躁、重复性和仪式性行为（有时称为强迫性行为）以及抠皮肤的倾向也可能很明显。无论确切的遗传原因如何，这一系列问题行为通常会在不同程度上影响PWS患者，并被称为PWS的“行为表型”——术语“表型”是指遗传起源综合征的外在表现。
PWS患者的心理健康
除了上述表型行为倾向增加之外，患有PWS的人可能会经历严重的焦虑，特别是在日常生活发生变化的时候，并且也可能会经历情绪的变化。他们很容易出现持续的情绪低落，有时会出现抑郁症状。抑郁症不仅仅是不快乐；它还包括抑郁症。其特点是至少两周感到悲伤，有时流泪或烦躁。它通常与该人对通常喜欢的事物失去兴趣有关；睡眠模式、精力和活动水平的变化；由于注意力和动力受损，进行梳洗、卫生、学习或工作活动的能力下降。PWS 患者食欲下降的情况并不常见，尽管他们也有可能躺在床上拒绝吃喝。自尊的丧失和人的思维内容的改变可能会变得明显。无价值、绝望和无助的感觉可能会导致人们认为这个人不被爱，或者没有他/她其他人会过得更好。如果此人已就如何伤害或自杀制定了具体计划，则需要采取行动以确保这种情况不会发生。这可能包括持续监督和/或入院。如果此人已就如何伤害或自杀制定了具体计划，则需要采取行动以确保这种情况不会发生。这可能包括持续监督和/或入院。如果此人已就如何伤害或自杀制定了具体计划，则需要采取行动以确保这种情况不会发生。这可能包括持续监督和/或入院。
有时，患有PWS的人会因情绪升高的症状而表现出行为改变，这种症状每天都会持续四天或更长时间。轻躁狂（躁狂症的一种不太严重的形式）的特征是活动和精力增加、睡眠需求减少、说话过多并倾向于从一个话题转到另一个话题，有时持续烦躁，通常与争吵和发脾气的增加有关。这个人可能会表现出更高的自尊心，并相信他/她可以做他们无法做的事情（浮夸）。他们可能会表现出更多的目标导向行为，并从事那些带来痛苦后果或负面结果的高风险行为。但总体而言，他们能够继续进行日常生活活动，并且不会对自己或他人造成伤害。狂躁，另一方面，具有轻躁狂的所有症状，但程度和持续时间更严重。患者的思维、判断力和功能水平受到严重损害，以致对自己或他人造成负面后果或伤害，因此可能需要住院一段时间的支持。
如果随着时间的推移，情绪在高低之间反复变化，这被称为双相情感障碍。当一个人的情绪波动时，潜在的PWS行为可能会加剧，例如寻找食物、重复行为、抠皮肤、争论或发脾气。这些“情绪障碍”（也称为“情感障碍”）往往在青少年时期发展到成年，并且无论PWS患者的基因亚型如何，它们都会影响他们。然而，患有 UPD 亚型的人更有可能患双相情感障碍。有时，PWS 患者在接受抗抑郁药物治疗与PWS相关的焦虑、抑郁或行为问题时，会表现出轻躁狂或躁狂的情绪变化。
精神障碍（或精神病）是指以出现异常心理信念和知觉体验为特征的疾病。这包括妄想想法（固定的错误信念），例如某人或某事会伤害该人或以某种方式影响该人；或幻觉，例如听到通常来自头部外部的声音、与人交谈或评论人的想法。有时幻觉可以是视觉上的——看到不存在的物体或人，也可以是触觉上的——感觉皮肤上不存在的东西。这些感知体验对于经历它们的人来说非常真实，而且常常令人恐惧。还可能出现其他特征，例如感觉人的思想受到影响，或者在其他人看来，这个人的思想已经变得混乱——称为“思想障碍”。当患有PWS的人患有精神病时，他/她可能会变得困惑和困惑，不确定自己在哪里或日期是什么。某些形式的精神疾病（特别是那些与异常情绪有关的疾病）可能会随着时间的推移而波动，在数天或数周内发生变化。“心理状态”一词指的是情绪的变化、异常心理信念的存在以及感知体验的改变。在这种情况下的精神病学评估将涉及通过具体询问是否存在上述精神现象来对一个人的精神状态进行系统评估。
影响普通人群的两种最常见的精神疾病是精神分裂症或双相情感障碍——在后者的情况下，如前一段所述，情绪障碍也与异常的心理信念和经历的存在有关。在患有PWS的人中，精神病的表现并不完全符合这两种疾病的公认特征，尽管人们普遍认为它比精神分裂症更接近与情绪相关的精神病形式。
精神病可能会影响PWS缺失型患者，但最常见的是 UPD 或PWS印迹缺陷型患者。大约 60% 因 UPD 而患有PWS的人可能会在成年早期患上精神病，而且很明显，这种精神病最早可能在青少年时期就出现。
要点：情绪障碍
PWS患者对压力敏感，这会带来情绪障碍的风险。
情绪障碍包括抑郁症和双相情感障碍（抑郁加轻躁狂或躁狂）。
抗抑郁治疗可能会导致情绪和行为激活，从而“发现”双相情感障碍。
精神疾病与异常的心理信念、知觉体验和功能水平恶化有关；它更有可能发生在青春期或成年初期。
精神疾病可能与情绪障碍一起发生，而具有 UPD 亚型或印记中心缺陷的人更有可能经历“周期性精神病”（双相情感障碍精神病）。
PWS患者精神病的诊断
当精神疾病发生时，它与一个人的行为和“精神状态”的显着变化有关。精神病的发病速度可以从隐匿到相当快，在某些情况下可能会在几个小时内发生。家人报告称，这种情况可能是由压力引发的，例如日常生活、生活环境的改变、住院或患有某种疾病，但情况并非总是如此。当PWS患者出现精神不适时，PWS 患者之前常见的长期行为，例如发脾气、抠皮肤或重复性仪式性行为，可能会变得更加频繁或严重。PWS 患者精神病的早期表现特征可能包括情绪快速波动、出现不稳定和怪异的行为、以及出现异常的心理信念或经历，这在该人的言语内容中很明显。有时，患有PWS的人会拒绝进食，或表示相信食物已中毒。
有时，这个人可能会显得很困惑并且不了解他/她的周围环境。
如果患有PWS的人出现此类问题，则需要转诊至精神科医生（最好是熟悉PWS的精神科医生）进行全面评估。此过程包括观察到变化的人（通常是家人）的详细历史记录。然后，对该人进行评估，以确定是否有异常心理信念或感知体验的证据，表明是否存在精神病。评估的一个重要且有时困难的方面是检查PWS患者是否有伤害或自杀的想法。当一个人患有抑郁症并且在这种情况下感到绝望并且他/她可能觉得没有他或她时其他人会过得更好时，这是最令人担忧的。如果此人已就如何伤害自己制定了具体计划，则需要采取行动以确保这种情况不会发生。这可能包括持续监督和/或入院。
如果出现混乱或迷失方向，重要的是要考虑精神变化是否可能是由于导致混乱状态（有时称为谵妄）的身体疾病所致。例如，如果出现身体症状，如疼痛主诉或最近有呕吐史，则需要紧急进行身体评估，因为此类主诉在PWS患者中很少见，最常见的是由于身体疾病所致。
要点：精神病
精神病是一种可能在儿童晚期或成年早期发生的精神疾病。
精神病更常影响因 UPD 而患有PWS的人或患有印记中心缺陷的PWS的人。
精神疾病可能会因压力而迅速出现，也可能会更加隐蔽地发展，但无论哪种方式，它都与情绪和行为的显着恶化有关。
精神病的特点是出现异常的心理信念，例如妄想和改变的知觉体验，例如幻觉，有时甚至是混乱。
一个人的精神状态和行为的变化需要及时评估，以消除其他可能的原因。如果确诊患有精神病，则可以采取有效的治疗方法。
这个最初的评估过程导致了通常被术语“鉴别诊断”所描述的结果，即列出可能的原因，然后通过进一步的病史采集和检查以及必要时的调查来缩小范围。它的诊断和对所有其他相关因素的理解为最终的临床制定和治疗计划提供了信息。
PWS患者精神病的治疗
治疗可分为立即干预、短期干预和长期干预。在当前情况下，应寻求精神科指导。一旦做出精神病诊断，重要的是要确保患者的安全——他们的行为是否会将自己或他人置于危险之中？他们可能会伤害自己吗？他们的饮食是否充足？如何处理此类情况在很大程度上取决于支持网络以及个人问题行为的性质和程度。有时，如果该人居住的地方只能提供非常有限的支持，并且该人有自残行为或表达了自残的想法，则可能需要入院治疗。
当一个人被诊断患有精神病时，可选择抗精神病药、精神安定药或主要镇静剂等药物治疗，以减轻与痛苦、异常精神状态相关的症状，减少幻觉和妄想的性质和程度，并解决混乱。对一般人群中精神疾病的此类治疗方法进行的系统评估相当多，但对于患有精神疾病的PWS患者来说，研究是有限的。然而，研究表明精神疾病的治疗效果良好。
可用的药物种类越来越多，与任何形式的治疗一样，需要平衡潜在的益处与可能的副作用风险。这些药物不是用于治疗“行为”，而是用于治疗已诊断的精神疾病，并且随着精神疾病通过治疗得到改善，典型PWS行为的任何相关恶化也会得到改善。精神病发作前存在的行为（例如脾气爆发）不会消失，但与疾病压力相关的加剧将恢复到基线水平。由于PWS患者的大脑发育不典型，因此对作用于大脑的药物（精神药物作用于化学或神经递质系统及其在大脑中的受体）的敏感性存在不确定性。建议以低于典型起始剂量开始使用这些药物，并根据临床反应逐渐谨慎地增加剂量。所有药物都有副作用。抗精神病药物会影响运动，导致坐立不安和激动（静坐不能）、震颤（运动障碍）和肌肉僵硬（肌张力障碍）。由于PWS患者肌张力低下，肌张力障碍可能表现为面部表情丧失或双臂伸向一侧时无法摆动手臂。大多数时候，这些副作用可以通过调整剂量来控制，但有时需要额外的药物来治疗。由于大多数抗精神病药物会导致代谢变化和体重增加，因此监测腰围和体重很有帮助。但由于大多数PWS患者生活在食物获取受到控制的环境中，因此体重增加和代谢变化的可能性较小。确切使用哪种药物将由精神科医生决定，但国际上一致认为利培酮是治疗PWS精神病的一线药物。
如果有抑郁症伴精神病的证据，抗抑郁药，尤其是 SSRI 组中的那些也有助于治疗焦虑的药物，可能是合适的。同样，它们的使用应谨慎，从低于典型起始剂量开始，然后小心增加。如果有证据表明情绪波动与精神病经历（双相情感障碍）同时发生，则可能需要联合使用抗精神病药和情绪稳定药物（锂、卡马西平或丙戊酸钠）。但监测潜在副作用至关重要，例如锂剂引起的甲状腺功能减退、卡马西平引起的低血钠水平（低钠血症）以及丙戊酸钠引起的与氨相关的特定问题。主治医生应该充分认识到这些问题。
一旦眼前的症状得到解决并且人的精神状态得到改善，那么进一步思考是否有任何因素可能加速疾病的发作或可能使其持续存在是有帮助的。例如轻微的身体疾病；日常生活发生重大变化或丧失；或在住宿改变后或在某些重大生活事件（例如丧亲之痛）的背景下，压力水平可能会增加。现在的任务是尽可能改善环境的稳定性，以便精神疾病能够继续康复。在此期间，需要仔细审查所用药物和剂量。一般来说，一旦建立了有效的药物治疗方案并且人的精神状态恢复正常，患者应该继续服药至少几周甚至几个月。如果人的精神状态保持稳定，可以谨慎减少剂量。
从长远来看，为支持PWS患者而制定的护理计划与未患有精神病的PWS患者不会有显着差异。显然，控制食物获取和粮食安全对于预防肥胖仍然至关重要；具有有意义的活动的结构化和优质环境以及良好的身体健康同样重要。如果精神状态持续不稳定或恶化，则应修改治疗方案。毫无疑问，对PWS患者的心理支持非常重要。但是，用于治疗典型人群的焦虑症、抑郁症或精神病的认知行为疗法 (CBT) 等干预措施必须针对PWS患者进行显着调整，并且患者可能无法自主内化或使用这些治疗任务。
要点：治疗
精神疾病的治疗从详细的病史和检查开始，以实现理解和准确的诊断，消除其他可能导致病情恶化的原因。
在当前情况下，评估和支持应侧重于确保该人的安全，如果该人对自己或他人构成危险，则在识别和管理可能的风险的同时为他/她提供支持。
需要给予精神科药物（特别是称为精神安定药、抗精神病药或主要镇静剂的药物）来治疗人的异常精神状态。选择的确切药物主要取决于诊断。
所有药物都有副作用，患有PWS的人可能更容易因非典型的大脑神经化学而发生不良事件。仔细选择药物并监测副作用至关重要。
一旦精神状态稳定且人的行为恢复正常，应定期重新评估药物治疗方案，确保维持治疗的益处并将任何副作用降至最低。
从长远来看，重要的是维持粮食安全，确保有一个结构化的环境，为PWS患者提供有意义的机会，并确保提供支持的人员了解该人以前的疾病，以便如果再次发生这种情况，会得到及时的识别和治疗。
最后要点
情绪障碍或精神病等精神疾病的发展对所有相关人员来说都是困难的。受影响的人并不了解自己已经患病，因此可能不愿意接受治疗，这种情况并不罕见。有时，如果某人精神非常不适，特别是如果担心自己或他人面临风险，则有特定的法律（取决于该人居住的国家/地区）可能会被用来在没有他/她的情况下将某人送入医院同意，以提供密切监督并确保他/她接受药物治疗。一旦一个人的异常心理状态开始改善，他/她可能会获得一些洞察力并接受所提供的帮助。然后，对风险或个人行为的担忧就会减少。
精神疾病可以有不同的形式，这些疾病的表现方式和随后的病程也可能有所不同。与当地服务部门密切合作以了解什么适合每个特定的PWS患者非常重要。通过一段时间的观察和支持，可以确定是否需要持续的精神科药物治疗，如果需要，最佳剂量是多少，以及是否制定了正确的支持计划以确保完全康复和康复。回归美好生活品质。
致谢
本信息已经过 IPWSO 临床和科学咨询委员会的审查和批准。 最终版本 2017 年 1 月
