对疑似PWS的患儿，可以通过临床评分进行诊断，临床评分标准包括6条主要标准、11条次要标准和8条支持证据。3岁者，总评分超过8分，主要标准评分达5分以上可诊断。

临床诊断

1.主要标准

（1）新生儿期及婴儿期肌张力下降、吮吸力差。

（2）婴儿期喂养、存活困难。

（3）贪食、肥胖，1～6岁时体重增长过快。

（4）婴儿期头颅长、窄脸、小嘴、薄上唇、嘴角向下、杏仁眼等特殊面容中有3种及以上。

（5）青春期发育延迟、外生殖器小，或青春期性征发育延迟、发育不良。

（6）发育迟缓、智力障碍。

以上6条，满足1项计1分。

2.次要标准

（1）胎动减少，婴儿期嗜睡、少动。

（2）有易怒、情绪爆发、强迫行为等行为问题。

（3）睡眠呼吸暂停。

（4）矮小。

（5）与家庭成员相比肤色白。

（6）与同龄人相比手足偏小，手小于正常值第25百分位数，足小于正常值第10百分位数。

（7）内斜视、近视。

（8）语言清晰度异常。

（9）双侧尺骨边缘缺乏弧度，手窄。

（10）唾液黏稠，可在嘴角结痂。

（11）抠、挠、抓皮肤，自损。

以上11条，满足1项计0.5分。

3.基因分析

通过高分辨率染色体分析、荧光原位杂交法（FISH）、甲基化-特异性聚合酶链反应（MS-PCR）、甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增法（MS-MLPA）、染色体微阵列分析（CMA）等方法进行基因检测，发现染色体异常或基因突变，可作为诊断的依据。